Missense mutation in the ATPase, aminophospholipid transporter protein ATP8A2 is associated with cerebellar atrophy and quadrupedal locomotion.

Onur Emre Onat; Suleyman Gulsuner; Kaya Bilguvar; Ayse Nazli Basak; Haluk Topaloglu; Meliha Tan; Uner Tan; Murat Gunel; Tayfun Ozcelik; Onur Emre Onat; Suleyman Gulsuner; Kaya Bilguvar; Ayse Nazli Basak; Haluk Topaloglu; Meliha Tan; Uner Tan; Murat Gunel; Tayfun Ozcelik

doi:10.1038/ejhg.2012.170

2013Makale

Missense mutation in the ATPase, aminophospholipid transporter protein ATP8A2 is associated with cerebellar atrophy and quadrupedal locomotion.

ATP8A2 mutasyonu ve serebellar atrofi

Onur Emre Onat, Suleyman Gulsuner, Kaya Bilguvar, Ayse Nazli Basak, Haluk Topaloglu, Meliha Tan, Uner Tan, Murat Gunel, Tayfun Ozcelik

European journal of human genetics : EJHG · 21(3) · 281-5

Tam metni aç PubMed Yayıncı / kaynak sayfası

Yayın künyesi

Onur Emre Onat, Suleyman Gulsuner, Kaya Bilguvar, Ayse Nazli Basak, Haluk Topaloglu, Meliha Tan, Uner Tan, Murat Gunel, Tayfun Ozcelik. Missense mutation in the ATPase, aminophospholipid transporter protein ATP8A2 is associated with cerebellar atrophy and quadrupedal locomotion. European journal of human genetics : EJHG. 2013;21(3):281-5. doi: 10.1038/ejhg.2012.170

Crossref atıfları: 1262026-09-05
DOI: 10.1038/ejhg.2012.170
PMID: 22892528
Kaynak kontrolü: 2026-09-05
Kaynak: Kaynak kaydını aç

Özgün yayın başlığı korunmuştur. Bilimsel yayınlar kişisel tedavi önerisi olarak değerlendirilmemelidir.